Пренатальный скрининг - самая полная информация

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Содержание

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка – полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность – определение

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

  1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
  2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.
  • Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
  • Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
  • Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
  • Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

  • Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
  • Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
  • Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
  • Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

  • Экзенцефалия – анэнцефалия
  • Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
  • Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
  • Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

АномалияPAPP-AСвоб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM - Первый триместр

Аномалия АФПОбщ. ХГЧСв. эстриолИнгибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ – предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8–9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10–18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности – 10–12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

  • Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
  • Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза. Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7–8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж – это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20–35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается – при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола – надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 – 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле – через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 – 13 недель по дню менструации соответствуют 8 – 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем, размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье – в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности Недели + дни
Дата УЗИ Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды Количество плодов. 1 – одноплодная беременность; 2 – двойня; 3 – тройня
ЭКО Беременность наступила в результате ЭКО
КТР Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21 Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18 Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ Дата последней менструации
AFP α-фетопротеин
HCG Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3 Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml мМЕ/мл
ng/ml нг/мл
IU/ml МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

Что такое УЗИ-скрининг при беременности и зачем его делают?

Скрининговое УЗИ имеет очень большое значение во время беременности. С помощью этого метода врачи получают информацию о том, как плод развивается в материнской утробе. Эта статья поможет будущим мамам разобраться, для чего проводится данное исследование.

Что это такое?

В настоящее время представить себе диагностику различных патологий беременности без ультразвуковых обследований невозможно. Суть метода – принцип проникновения и отражения ультразвуковых волн от внутренних сред организма. С помощью проведения УЗИ малого таза можно выявлять различные отклонения течения беременности в самых разных периодах внутриутробного развития плода.

Первый триместр – это очень важный период, когда у эмбриона формируются все основные внутренние органы. Своевременная диагностика в этом периоде позволяет выявлять аномалии развития и формирующиеся анатомические дефекты.

Нужно отметить, что злоупотреблять проведением УЗИ в первые недели беременности не стоит.

Сутью ультразвукового пренатального скрининга, который проводится во 2 триместре, является уже определение опасных генетических и хромосомных патологий. Также в это время можно оценить функционирование всех жизненно важных систем организма плода. В данный период развития будущего ребенка можно определить работу сердца и сердцебиение. УЗИ позволяет также установить различные ортопедические нарушения.

Сроки проведения

В каждом периоде беременности проводится по 1 скринингу. В этом случае ультразвуковое исследование нельзя считать вредным. Более частое проведение УЗИ может привести к тому, что после рождения у ребенка возникнут различные неврологические или психические нарушения.

1 триместр – обязательный период для выполнения ультразвукового скрининга. Врачи назначают проходить такой диагностический курс на 10-14 неделе беременности. 2-й скрининг проводится уже в следующем триместре беременности. В этом случае диагностический комплекс проводится на 16-20 неделе.

Скрининг 3 триместра проводится женщинам, имеющим различные нарушения или аномалии развития плода. Если первые ультразвуковые скрининговые тесты не показали никаких нарушений, то в этом случае третий скрининг может и не потребоваться. Необходимость в проведении комплекса исследований в этом периоде беременности определяет наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог.

Проводится скрининг 3 триместра обычно на 30-34 неделе. Срок его проведения может быть смещен на 7-10 дней по медицинским показаниям. В третьем периоде выявленные показатели необходимы врачам для выбора оптимальной тактики родовспоможения.

Ультразвуковое исследование, проводимое на этом сроке беременности, устанавливает предлежание плода, а также наличие или отсутствие у него признаков плацентарной недостаточности.

Третий скрининг позволяет врачам окончательно разобраться с тем, стоит ли проводить кесарево сечение.

Для чего проводится?

Врачи рекомендуют проходить скрининг всем беременным. Особенно важно делать такие исследования тем женщинам, у которых течение беременности протекает с различными нарушениями. Также лучше не избегать прохождения ультразвуковых исследований будущим мамочкам, которые зачали ребенка после 35 лет. Наличие у близких родственников или родителей беременной женщины различных генетических заболеваний – важный повод для проведения УЗИ.

Возможные проблемы

Ультразвуковое исследование, проведенное на 11-12 неделе, позволяет уже выявить довольно опасное клиническое состояние – анэнцефалию. Оно характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга у плода. Наличие этого признака является показанием к прерыванию беременности. Выявляется данная патология, как правило, к концу 1 триместра.

Гидроцефалия – еще одно тяжелое клиническое состояние плода. В этом случае специалист УЗИ обнаруживает у малыша большое количество спинномозговой жидкости. Довольно часто этот признак сочетается и с другими аномалиями развития. Прогрессирование данного состояния также может стать существенным показанием для прерывания беременности.

Энцефаломенингоцеле – патологическое состояние, отлично выявляемое при проведении скрининга. Это, как правило, преходящая патология. Для того чтобы оценить и контролировать течение данного состояния врачи назначают несколько повторных ультразвуковых исследований. Диагноз полностью снимается, если во время следующего скрининга подобные нарушения не устанавливаются.

Важно отметить, что заключение УЗИ не является еще диагнозом. Для установления точной патологии требуется обязательная повторная консультация акушера-гинеколога, который наблюдает беременную женщину.

За время беременности проводится несколько скринингов. Они позволяют отследить динамику роста и развития плода.

Пороки сердца – очень важная патология, которая может быть легко установлена при помощи УЗИ. Для оценки уровня кровотока в этом случае используется допплер-картирование. С помощью такого теста можно определить патологические потоки крови (регургитацию) вследствие имеющихся нарушений в работе сердечных клапанов. Выявление данной патологии – очень важное заключение, которое обязательно требует в дальнейшем перепроверки.

Накопление в животе плода патологической жидкости (асцит) – неблагоприятный признак. Появление этого симптома требует обязательной диагностики заболеваний внутренних органов у развивающего в материнской утробе малыша. В некоторых случаях к развитию данного состояния может привести и аномалии развития сердечно-сосудистой системы. Резус-конфликт также способствует накоплению патологической жидкости в брюшной полости у плода.

Если у малыша были выявлены какие-либо генетические или хромосомные патологии, то в этом случае обязательно требуется консультация генетика. Для уточнения диагноза доктор может назначить дополнительный ряд анализов крови.

Правильная подготовка

Для получения достоверных результатов очень важно правильно подготовиться к исследованию. Врачи уделяют этому довольно большое значение.

Итак:

  • Накануне ультразвукового скрининга беременная женщина должна соблюдать гиполипидемическую диету. Ужин перед исследованием должен быть максимально легким. Все жирные и жареные продукты полностью исключаются. За неделю до исследования лучше кушать максимально легкую, но калорийную пищу. Беременной женщине не следует ограничивать белок. Однако следует выбирать наиболее легкие виды белковой пищи. К таким продуктам относится курица, индейка, белая рыба и постная говядина.
  • За 2-3 дня до ультразвукового скрининга будущей мамочке следует максимально ограничить употребление любых овощей и фруктов. В них содержится довольно много грубой клетчатки, которая способствует газообразованию. Раздувшийся от газов кишечник не даст возможности специалисту УЗИ полноценно провести исследование. В этом случае доктор даст заключение о сильной эхонегативности.
  • Для получения достоверных результатов очень важно ограничить интенсивную физическую нагрузку. Это следует делать как при первом, так и при втором скрининге. Посещения йоги для беременных может привести к тому, что результаты УЗИ будут недостоверными.
  • Беременным женщинам нельзя нервничать. Длительный или затяжной психоэмоциональный стресс оказывает отрицательное действие на маточно-плацентарный кровоток. Если будущая мамочка постоянно нервничает и переживает, то в конечном итоге это способствует формированию у нее плацентарной недостаточности.

Исследование может проводиться несколькими способами – трансабдоминальным и трансвагинальным. На ранних сроках беременности врачи предпочитают назначать УЗИ трансвагинально. Проводится такое исследование только лишь в том случае, если у будущей мамочки отсутствуют какие-либо противопоказания к его проведению.

Нормы

Исследование, как правило, проводится на специальной кушетке. Будущая мамочка при этом лежит на спине. На более поздних сроках беременности требуется более тщательный просмотр. Для этого специалист УЗИ может попросить будущую мамочку перевернуться на левый бок.

Исследование, проводимое при наполненном мочевом пузыре, также помогает получить более достоверные результаты. Если требуется такое наполнение, то об этом будущую мамочку обязательно предупреждают в женской поликлинике заранее. Трансабдоминальный метод, как правило, выполняется на фоне полного мочевого пузыря. Трансвагинальное УЗИ лучше делать после его опорожнения.

После проведения ультразвукового исследования обязательно проводится расшифровка результатов. Делает это наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. Врачи УЗИ-диагностики диагнозов не ставят. В некоторых случаях для исключения имеющейся патологии требуется дополнительное проведение биохимических анализов крови.

Для лучшей визуализации специалист обрабатывает живот беременной специальным гелем. Это прозрачное вещество наносится на переднюю брюшную стенку, а после исследования полностью удаляется. Нужно отметить, что нанесение данного средства не способно вызвать никаких аллергических проявлений.

В первом триместре определяется ряд клинических показателей:

  • Одним из них является копчико-теменной размер (КТР). Для его оценки требуется также предполагаемый вес плода. С помощью данного показателя можно установить и предполагаемый срок беременности. Оценивается КТР в миллиметрах.
  • Длина носовой косточки – еще один клинический показатель, используемый для оценки начального периода внутриутробного развития эмбриона. Отсутствие данного элемента у будущего малыша – неблагоприятный симптом. Если носовая кость отсутствует у плода к 14 неделе его развития, то в 75% случаях это свидетельствует о наличии серьезных аномалий.
  • Бипариетальный размер плода (БПР) позволяет оценить очень важный показатель – развитие головного мозга плода. Также данный клинический признак может стать косвенным проявлением формирующихся у ребенка неврологических нарушений. Определяется этот показатель также в мм. На 10 неделе беременности значения данного критерия составляют 14 мм.
  • Толщина воротникового пространства – это важный клинический признак, который позволяет выявить синдром Дауна на самых ранних стадиях его формирования. На 11 неделе беременности данный показатель составляет 0.8-2.4 мм. Очень важно проводить динамику изменения этого УЗИ-критерия на протяжении нескольких недель. Это позволит косвенно подтвердить или исключить синдром Дауна у малыша.
  • Для оценки работы сердечно-сосудистой системы обязательно подсчитывается сердцебиение. На 11 неделе беременности данный показатель составляет 153-177 ударов в минуту. Сильное снижение данного критерия – неблагоприятный симптом, который требует обязательного проведения дополнительной диагностики.

Ультразвуковой скрининг необходим для установления грубых патологий внутриутробного развития. Этот комплекс исследования не проводится только лишь по желанию будущей мамы, и должен выполняться в строгие регламентированные для этого сроки.

О том, зачем делают УЗИ-скрининг при беременности, вы можете узнать из следующего видео.

Многие женщины боятся и переживают за результаты этого теста, думая, что он уж точно скажет, всё ли в порядке с ребёнком или нет. Помогу вам разобраться в сложных цифрах и табличках.

Зачем нужен первый скрининг

В первую очередь, скрининг – это не просто УЗИ или сдача крови, это комплексное исследование состояния организма.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13 недель с целью выявления вероятности рождения ребёнка с хромосомными патологиями, которые часто несовместимы с жизнью и могут быть показаниями в прерыванию беременности. Поэтому их важно выявить как можно раньше.

Важно понимать, что скрнининговое обследование не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у плода, а показывает лишь их вероятность.

К примеру, скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены. Или наоборот — риски высокие, но с ребёнком всё в порядке. К сожалению такое тоже бывает, поскольку результаты могут быть ложноположительными.

Какие исследования нужно будет пройти

Давайте подробно остановимся на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий.

Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре).

Как я уже сказала, он проводится на сроке 11-13 недель и состоит из 2-х этапов: УЗИ и анализы крови на B-ХГЧ и PAPP-A.

УЗИ

Во время УЗИ проводится оценка толщины воротникового пространства плода, наличие и размеры носовой кости.

Кровь из вены

В крови оцениваются B-ХГЧ и ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А — PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A).

По значениям В-ХГЧ можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается на 10-11 неделе, далее она постепенно снижается и сохраняется постоянной до конца беременности.

РАРР-А отвечает за формирование и рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности и зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации. После 14 недели исследование не информативно, поскольку его концентрация может оставаться нормальной даже при тяжелой хромосомной патологии.

Важные дополнительные факторы

Важно отметить, что обязательно учитываются

  • ✓ возраст беременной
  • ✓ вес
  • ✓ курение
  • ✓ срок беременности
  • ✓ количество плодов
  • ✓ расовую принадлежность
  • ✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса
  • ✓ сопутствующие заболевания
  • ✓ особенности беременности (угроза прерывания например)
  • ✓ приём препаратов
  • ✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников

От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат теста.

Далее данные заносят в специальную программу. В России таких существует 2: PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) и ASTRAIA.

Результаты скрининга в программе PRISCA представлены в виде графика и цифр. ASTRAIA отличается от PRISCA возможностью не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). У врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.

Итоги

Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше, чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Именно так и со скринингом.

УЗИ – скрининг

Беременность – это одновременно и радостный, и волнительный период в жизни женщины. В настоящее время в акушерстве уделяется большое значение проведению ультразвуковых скринингов в определенные сроки беременности. Но насколько это важно? Почему именно в эти сроки? Обо всем этом и пойдет речь в данной статье.

Чем обычное ультразвуковое исследование отличается от скринингового?

Важно знать, что скрининг проводится АБСОЛЮТНО всем беременным женщинам на одних и тех же сроках. Цель данного исследования - выявление серьезных аномалий развития плода. Иначе говоря, диагностика проводится на самых лучших аппаратах и самыми квалифицированными специалистами, ведь на них возлагается большая ответственность – выявить те или иные нарушения в развитии во время внутриутробного развития.   

В какие сроки беременности следует проводить УЗ-скрининги?

Согласно приказу министерства здравоохранения (№572 н от 01.11.2012г.) в данном вопросе есть строго определенные сроки, отклоняться от которых следует лишь в крайних ситуациях. Первый скрининг проводится с 11 по 14 неделю беременности, второй - с 18 по 21 неделю беременности, и третий – в сроке 30-34 недели беременности.

Первый УЗ-скрининг: какие показатели являются нормальными?

В сроке 11-14 недель все беременные женщины должны пройти одно из самых важных исследований – УЗИ диагностику экспертного класса.  Врач определяет такие показатели, как:

  1. Сердцебиение эмбриона (в сроке проведения скрининга важно определить не просто наличие или отсутствие сердцебиения, но и частоту сердечных сокращений. Так например, нормальным является сердцебие6ние 140-160 ударов в минуту). Признаки брадикардии (когда ЧСС 100 ударов в минуту и меньше) и выраженной тахикардии (ЧСС выше 160) являются неблагоприятным признаком.
  2. Измерение копчико-теменного размера (сокращенно – КТР).
  3. Измерение толщины воротникового пространства (сокращенно - ТВП)
  4. Длина носовой кости (нижняя граница нормы – 2 мм).
  5. Расположение хориона, место будущей плаценты. В норме хорион располагается на любой стенке матки, но неблагоприятной считается ситуация, при которой хорион расположен в области внутреннего зева, или крайне близко к нему. Такой вариант прикрепления хориона может стать причиной предлежания плаценты или низкой плацентации.
  6. Наличие или отсутствие отслойки хориона. Хорион – это по сути место, из которого формируется позже плацента. Именно по этой причине важно определить, нет ли участков, которые отслоились от стенки матки.
  7. Соответствие размера эмбриона сроку беременности. При проведении УЗИ врач всегда спрашивает у женщины первый день последней менструации. И вопрос этот задается не ради праздного любопытства. Именно благодаря этой информации можно понять, соответствует ли размер эмбриона сроку беременности. Вот почему женщине очень важно знать эту информацию и сказать ее врачу. 

Каковы нормальные значения толщины воротникового пространства (ТВП)?

Нижняя граница нормыВерхняя граница нормыСреднее значение
10 недель0,82,21,5
11 недель0,82,21,6
12 недель0,72,51,7
13 недель0,72,81,7
14 недель 0,82,81,8

О чем свидетельствует увеличение ТВП?

Увеличение толщины воротникового пространства – один из признаков хромосомных аномалий, чаще всего данный маркер характерен для синдрома Дауна, за счет скопления жидкости в этой области. Однако, следует знать, что измерение ТВП должна проводиться при определенном положении эмбриона (он не должен излишне сгибать или разгибать голову). 

О чем может свидетельствовать уменьшение длины носовой кости?

Уменьшение длины носовой кости может быть маркером хромосомных аномалий. Однако, изолированно по одному признаку диагноз не может быть поставлен. В случае выявления тех или иных отклонений по результатам УЗИ, проводят расширенное обследование.

Какие аномалии развития можно выявить при первом УЗ-скрининге?

На первом скрининге обычно можно выявить самые тяжелые пороки развития. К ним относятся как серьезные хромосомные аномалии, определенные генетические заболевания, тяжелые пороки развития.

К ним относятся:

  1. Синдром Дауна
  2. Синдром Патау
  3. Анэнцефалия (отсутствие головного мозга)
  4. Гидроцефалия (избыточное скопление спинномозговой жидкости в головном мозге, расширение ликворных пространств)
  5. Сложные пороки сердца (тетрада, пентада Фалло, дефекты перегородок)
  6. Пороки развития опорно-двигательного аппарата (отсутствие конечностей, пальцев)

Можно ли только на основании первого УЗ-скрининга поставить диагноз о тяжелой патологии эмбриона?

При выявлении серьезных отклонений в развитии эмбриона приятно расширить диагностический поиск, это необходимо с целью исключения ложноположительных результатов. К таким диагностическим процедурам относится: сдача анализов на генетическую двойку и тройку. При необходимости можно провести амниоцентез и хорион-биопсию. Данные анализы позволяют провести расширенный генетический анализ околоплодных вод и тканей хориона с целью выявления грубых и серьезных патологий).  Однако, следует помнить, что эти диагностические процедуры могут привести к серьезным осложнениям, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности).

Некоторые пороки развития, выявленные при исследовании, не требуют проведения дополнительных исследований, в силу своей очевидности. Так например, отсутствие конечности или выраженные нарушения нервной трубки (анэнцефалия, гидроцефалия).

Что делать, если на первом УЗ-скрининге были выявлены тяжелые пороки развития?

Если во время обследования врач определил наличие признаков, которые свидетельствуют о наличии у эмбриона серьезных пороков развития, в таком случае с женщиной проводится разъяснительная беседа, собирается консилиум в составе врачей: акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, иногда приглашается детский хирург. При выявлении пороков развития, несовместимых с жизнью, женщине предлагается прервать беременность по медицинским показаниям. Если же выявленные нарушения касаются только внешних пороков развития без риска для жизни, то женщина сама принимает решение: продолжать ли ей дальнейшее вынашивание беременности или нет.

Второй УЗ-скрининг: сроки и цели проведения?

В сроке 18-21 недели проводится второй скрининг, который позволяет уже гораздо более детально исследовать плод. На втором скрининге можно определить:

  1. Пороки сердца (отсутствие перегородок сердца, пороки клапанов)
  2. Отсутствие или патология внутренних органов плода или аномальное их расположение (единственная почка, ее неправильная форма, опущение почки, отсутствие желчного пузыря, селезенки, зеркальное расположение органов, сосудистые аномалии – расширение сосудов (аневризмы)
  3. Опухоли у плода
  4. Количество околоплодных вод.
  5. Расположение плаценты (нет ли предлежания, отслойки плаценты, нет ли гематомы в полости матки, в пространстве между плацентой и маткой)
  6. Аномалии строения лицевого черепа (незаращение верхней губы – заячья губа, незаращение твердого неба – волчья пасть)
  7. Скорость кровотока в системе «мать-плацента-плод». Кровоток оценивается как по маточным артериям, так и по сосудам пуповины, и даже в средней мозговой артерии плода для выявления нарушений кровотока и признаков кислородного голодания (гипоксии) плода.
  8. Обязательным является исследование шейки матки (ее длину, ширину цервикального канала).

Третий УЗ-скрининг: когда проводится и что позволяет выявить?

Проводится данное исследование в третьем триместре, а именно на сроке 30-32 недели беременности. Позволяет выявить наиболее сложные, трудно диагностируемые пороки развития и патологии развития беременности. К ним относятся:

  1. Опухоли плода небольших размеров
  2. Сложные пороки развития сосудистой системы мозга
  3. Труднодоступные визуализации пороки внутренних органов плода.
  4. Вращение плаценты в мышечную стенку матки
  5. Пороки головного и спинного мозга плода
  6. Сложно диагностируемые пороки сердца и сосудов

К необходимым исследованиям в третьем триместре относятся исследование кровотока, подсчет количества околоплодных вод, исследование сердцебиения плода, определение всех размеров плода (так называемая фетометрия, при которой измеряют размер всех костей скелета), а также проводить цервикометрию (определение длины шейки матки).

Что делать, если пропущен срок проведения скрининга?

Подобная ситуация, как правило, чаще встречается у женщин, которые в силу определенных причин поздно узнали о своей беременности, а также у юных первобеременных, и у женщин, которые ошибочно считали, что у них уже наступил климакс (но на самом деле менструации прекратились в силу наступления беременности). В подобных ситуациях необходимо проведение УЗИ экспертного класса как можно раньше, потому как велика вероятность выявления пороков развития на поздних сроках, что может создавать определенные риски для плода и матери.

Обязательно ли должны определить пол плода при проведении УЗИ исследования?

Врач, выполняющий УЗ-скрининг, в обязательном порядке должен исследовать мочеполовую систему плода. Но перед врачом в данном случае стоит не просто цель – определить пол, он должен не пропустить любые пороки развития половых органов (водянку яичка, крипторхизм, синдром Кюстнера-Рокитанского и другие аномалии развития)

Нужно ли готовиться к проведению данного исследования?

Никакой особой подготовки не требуется перед проведением исследования. Однако, первый скрининг, как правило, проводят при наполненном мочевом пузыре (в данном случае визуализация лучше). Поэтому в этом сроке прийти на УЗИ нужно с наполненным мочевым пузырем). Перед исследованием должно быть легкое ощущение позыва к мочеиспусканию (но не нужно переусердствовать).

Нужно ли делать УЗИ между скринингами?

При нормально протекающей беременности нет необходимости проведения УЗ-исследований вне скрининга. Однако, есть определенные патологии, которые требуют проведения постоянного мониторинга и динамики состояния. К примеру, при нарушениях кровотока в маточных артериях, или в сосудах пуповины, необходимо проведения частых УЗ-исследований с обязательным измерением скорости кровотока (допплерометрия).

Какой аппарат УЗИ используется при проведении скрининга?

Обычно данное исследование проводится на очень хороших аппаратах экспертного класса, позволяющих построить и смоделировать 3-Д изображение. Но стоит отметить не только высокую разрешающую способность этих аппаратов, но и людей, выполняющих это исследование. Скрининг проводят самые лучшие специалисты, имеющие большой опыт и знания.

Насколько важен скрининг?

УЗ-скрининг в акушерстве имеет огромное значение. Именно благодаря подобной расширенной диагностике удалось существенно увеличить выявление пороков развития, сложных аномалий, хромосомных заболеваний.  По выше изложенным причинам вклад ультразвуковой диагностики в акушерство очень трудно переоценить. Большинство пороков выявляются уже при проведении первого скрининга, что существенно снизило рождение детей со сложными пороками развития и хромосомными аномалиями.

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.

Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Для чего нужен скрининг?

В большей степени пренатальная (дородовая) диагностика необходима для двух целей: спрогнозировать риски возникновения осложнений при беременности и вывить предпосылки развития пороков развития плода.

Возможные осложнения беременности, выявляемые на скринингах:

  • Прекэклампсия – патологическое состояние, характеризующееся повышение артериального давления, протеинурией (наличия белка в моче), возможными отеками и поражением почек и других органов. Чаще развивается во второй половине беременности.
  • Эклампсия – угрожающее жизни матери и плода состояние, для которого характерно повышение артериального давление, судороги, кома и летальный исход (матери и /или плода)
  • Фетоплацентарная недостаточность (ФПН) – патологическое состояние матери (плаценты в частности), приводящее к гипоксии (недостатку кислорода) и задержке развития плода с высоким риском внутриутробной гибели плода.
  • Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода – патологическое состояние, при котором плод по росту и массе тела отстает от своего гестационного (предполагаемого) возраста.
  • Замершая беременность – патологическое состоение, при котором плод останавливается в развитии и гибнет нас роке до 28 недель.

Врожденные пороки развития плода, регистрируемые во время скринингов:

  • Анэнцефалия – полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.
  • Микроцефалия – выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга при сохранении нормальных размеров других частей тела.
  • Расщелина неба («заячья губа») – разрыв/расщелина в средней части неба плода, формирующаяся из-за незаращения половин неба.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга.
  • Врожденные пороки сердца – дефекты в структуре сердца и/или магистральных сосудах у плода.
  • Множество синдромов: Дауна, Патау, Шерешвского-Тернера и др).

После скрининга беременных делят по группам риска возможного развития осложнений у самих женщин и их плодов. Дальнейшее ведение берменности (диагностика, лечение и родовспоможение) у каждой группы отличаются. Благодаря скрининговой системе повысилась рождаемость здоровых детей и снизилась смертность плодов во время вынашивания.

Какие бывают скрининги

Существует 5 видов скрининга во время беременности:

  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Иммунологический (проверка беременной на ряд инфекций, потенциально нарушающих развитие плода. К ним относится краснуха, герпес, ветряная оспа, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Назначается всем при постановке на учет по поводу беременности);
  • Цитогенетический (не обязателен, проводится по показаниям);
  • Молекулярный (выявление редких мутаций, встречающихся с частотой не более 1%. Назначается в уникальных случаях)

Отдельно выделяют инвазивную диагностику: биопсию хориона (забор кусочка тканей наружной оболочки вокруг зародыша), амниоцентез (пункция для забора околоплодных вод), плацентоцентез (биопсия плаценты) и кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Это сложные манипуляции, они необходимы для цитогенетического исследования при поиске хромосомных болезней. Проводится крайне редко и только после каскада других обследований с неутешительными результатами, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Помимо 5 видов скрининга каждые 2-4 недели беременные сдают кровь и мочу для общеклинического анализа.

Рассмотрим подробнее, зачем нужно каждое обследование.

Клинический анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – обязательное исследование, назначаемое при каждом обращении к терапевту (и практически ко всем другим медицинским специалистам). Данные этого обследования позволяют получить общее представление о состоянии организма пациентов.

В первой половине беременности анализ проводится 1 раз в месяц, по второй половине – каждые 2 недели.

Основные показатели ОАК:

  • Гемоглобин. Главный компонент эритроцитов (красных клеток крови). Функция гемоглобина – перенос кислорода от легких к органам и тканям и выведение углекислого газа. По концентрации гемоглобина определяют наличие анемии.
  • Гематокрит – соотношение клеточных элементов и жидкостной среды крови. Это показатель отражает степень выраженности анемии, показывает насколько кровь густая (повышается риск тромбозов).
  • Эритроциты – красные кровяные клетки. При скрининге у беременных определяют только количество эритроцитов, без оценки их характеристик.
  • Цветовой показатель. Отражает содержание гемоглобина в эритроците. По нему оценивают характер анемии и наличие дефицита железа в организме.
  • Тромбоциты – форменный элемент крови, участвующий в её свертывании и фибринолизе (рассасывании тромбов).
  • Лейкоциты – белые кровяные клетки, участвуют в иммунных реакциях. Их функция – защита организма от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. Лейкоцитоз (повышение лейкоцитов) указывает на наличие воспаления или других патологий. Однако у беременных умеренный лейкоцитоз – норма.
  • Лейкоцитарная формула. Это процентное соотношение разных видов лейкоцитов в крови: нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, лимфоцитов и моноцитов). По этой формуле можно приблизительно предположить причину патологического процесса (вирусы, бактерии, паразиты, аллергия и др.).
  • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Повышение этого показателя указывает на наличие воспаления или заболевания. У беременных в норме СОЭ до 2 раз выше, чем у небеременных женщин.

Клинический анализ мочи

Обследование проводится для оценки состояния почек, нагрузка на которые у женщин во время вынашивания плода возрастает в несколько раз. Назначается ежемесячно в первую половину беременности, затем 1 раз в 2 недели.

Основные показатели общего анализа мочи:

  • Количество;
  • Цвет;
  • Прозрачность;
  • Плотность (удельный вес);
  • pH – это концентрация свободных ионов водорода в мочи. Она зависит от количества кислот и кислых солей в ней;
  • Белок. В моче здорового человека белка практически нет;
  • Глюкоза. Глюкозурия (повышение глюкозы в моче) указывает на сахарный диабет у пациента. У беременных он гестационный, то есть появляется во время беременности и проходит после родов;
  • Билирубин. В норме в моче его нет, появляется при желтухах;
  • Уробилиноген. Это вещество, образующееся в кишечнике из билирубина. В моче могут быть его следы, полное его отсутствие означает, что желчь не поступает в кишечник, значит, есть проблемы с печенью или желчным пузырем;
  • Кетоновые тела. Образуются при расщеплении жирных кислот в печени. В норме в моче отсутствуют;
  • Эритроциты (красные кровяные клетки). В норме в моче отсутствуют или встречаются единичные;
  • Лейкоциты (белые кровяные клетки). Могут обнаруживаться единичные;
  • Эпителий. У здоровой женщины в ОАМ эпителиальные клетки отсутствуют;
  • Цилиндры – белковые и клеточные частицы. Появляются при почечной патологии;
  • Бактерии. В норме их нет в моче;
  • Соли. Не должны обнаруживаться.
Консультация Врача-гинеколога

Онлайн консультация Врача-гинеколога

стоимость консультации: от 500 рублей

Консультация онлайн

В рамках консультации вы сможете озвучить свою проблему, врач уточнит ситуацию, расшифрует анализы, ответит на ваши вопросы и даст необходимые рекомендации.

Биохимический скрининг

Анализ крови на биохимические маркеры включает в себя несколько показателей:

  • Белок и его фракции;
  • Глюкоза;
  • Щелочная фосфатаза;
  • Липидограмма;
  • АСТ, АЛТ;
  • Амилаза;
  • Билирубин;
  • Креатинин;
  • Мочевая кислота;
  • Электролиты (кальций, калий, натрий, магний) и др.

Дополнительно при биохимическом скрининге выявляют другие маркеры (индикаторы):

  • Особые сывороточные белки.
  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, синтезируемый эмбрионом. Этот гормон зародыш вырабатывает через 24-48 часов после оплодотворения яйцеклетки. Его концентрация постепенно увеличивается и достигает пика на 8 неделе беременности, после чего снижается до постоянной величины (5000-50000 МЕ\л), которая сохраняется до родов. Высокая концентрация ХГЧ при первом скрининге может указывать на патологию.

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – высокоинформативный и безвредный метод, с помощью которого врачи наблюдают за развитием и состоянием плода с самых ранних этапов. Беременной не требуется специальная подготовка перед процедурой.

Всего проводится три скрининговых УЗИ:

  • Первый скрининг – на 10-13 неделе беременности;
  • Второй скрининг – на 18-20 неделе беременности;
  • Третий скрининг – на 30-34 неделе беременности;

На ультразвуковом исследовании плодное яйцо в матке видно с 3-й недели. Сердцебиение плода при УЗИ определяется уже с 4-5 недели, а двигательная активность – с 7-8 недели.

Теперь рассмотрим, что определяют в каждом обязательном скрининге, проводимом раз в триместр.

Первый скрининг

В I триместре на 10-13 неделе беременности проводится комбинированный тест. Он включает в себя:

  • Общий анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимический анализ крови (поиск биомаркеров – признаков или индикаторов осложнений беременности или врожденных пороков развития плода);
  • Определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • УЗИ матки для оценки состояния плода.
  • Скрининг на преэклампсию.

Преэклампсия – это осложнение беременности, проявляющееся приступами гипертензии (повышения артериального давления выше 140/90 мм рт. ст.) и появление протеинурии (белка в моче). Чаще возникает после 20 недели беременности, но предпосылки к дальнейшему её развитию можно определить и раньше.

Скрининг на преэклампсию включает в себя:

  • определение протеинурии (количества белка в моче, на преэклампсию указывает результат ≥ 300 мг в сутки)
  • измерение артериального давления (на преэклампсию указывает АД ≥ 140/90 мм рт. ст.).

Чем раньше проявится преэклампсия, тем тяжелее её течение.

Первый срикнинг – наиболее важный. Он позволяет вовремя оценить риски развития осложнения беременности и пороки развития плода или задержку его развития. Большинство внутриутробных патологий (80%) уже можно обнаружить в первом триместре беременности. Большую роль в этой диагностике играет УЗИ матки и плода.

Задачи УЗИ в I триместре:

  • Подтверждение маточной беременности (нахождение плодного яйца в полости матки);
  • Исключение внематочной беременности;
  • Определение количества плодов;
  • Оценка роста плода, его жизнеспособности, изучение анатомии;
  • Диагностика осложнений беременности;
  • Выявление патологий половых органов женщины.

Первый семестр – самый важный. Большинство патологий возникают именно на раннем сроке беременности. Поэтому так важно вовремя становиться на учет в женскую консультацию, а в идеале стоит планировать беременность заранее, пройдя диагностику и лечение у гинеколога, эндокринолога и других специалистов.

На сроке 12 недель врач может предположить пол ребенка с вероятностью 50%.

Если после данных манипуляций обнаружился высокий риск рождения ребенка с патологией проводится повторное УЗИ. При подтверждении патологии назначается пренатальное (дородовое) кариотипирование (исследование хромосом – структур ядер клеток, где расположены ДНК).

Такой двухэтапный подход позволяет выявить более 90% случаев хромосомных патологий у плода.

Второй скрининг

Проводится на сроке 18-20 недель беременности.

Включает в себя:

  • Общий анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимический анализ крови;
  • Определение ХГЧ;
  • Гормональный профиль (в первую очередь эстриол – женский половой гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности);
  • УЗИ матки;
  • Скрининг на преэклампсию (измерение АД, выявление протеинурии).

Задачи УЗИ в II триместре:

  • Оценка роста плода (исключение задержки его развития);
  • Выявление пороков развития и хромосомных патологий;
  • Оценка плаценты;
  • Определение количества околоплодных вод.

Кроме того, на втором скрининге врач уже точно подтверждает пол ребенка, что также важно для женщин.

Третий скрининг

Проводится на 30-34 неделе беременности.

В диагностический комплекс обычно входит:

  • Общеклинический анализ крови и мочи;
  • Биохимический анализ крови;
  • УЗИ матки и плода;
  • Допплерография – исследование сосудов плода с помощью ультразвуковой методики;
  • КТГ – кардиотокография. Это изучение сердечной деятельностью плода. Назначается при рисках внутриутробной гипоксии (кислородного голодания), а с 33 недель 1 раз в 2 недели до родов всем беременным.
  • Скрининг на прекэклампсию (измерение АД, выявление протеинурии).

Задачи УЗИ в III триместре:

  • Проверка наличия пороков развития и задержки развития плода;
  • Оценка состояния плода (двигательной активности, дыхания и кровотока);
  • Определение локализации, толщины и структуры плаценты.

К 36-37 неделе плацента перестает расти, после чего остается на том же уровне или уменьшается. Состояние плаценты напрямую отражается на здоровье плода.

Заключение

Не стоит бояться или нервничать перед скринингом. Даже если результат положительный, это лишь подтверждает, что патология возможна. То есть она гипотетически может быть, а не уже есть! Дальнейшая диагностика направлена на подтверждение или исключение возможной патологии, причем второй вариант развития событий встречается в разы чаще.

Скрининг 1 триместра беременности

Скрининг 1 триместра беременности

На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.

Когда делают первый скрининг

Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.

Как проходит скрининговое обследование

Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.

Как подготовиться к первому скринингу

Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.

Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ

Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:

Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;

Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;

Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;

Остановка в развитии беременности;

Замедленное развитие плода;

Грубые пороки развития сердца;

Патология нервной трубки;

Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.

Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.

В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:

  • Строение сердца и других внутренних органов плода

  • Длину костей плеч, предплечья и бедер плода

  • Размер окружности головы, окружности живота плода

  • Толщину плаценты и ее расположение

  • Количество амниотических вод (норма, маловодие, многоводие)

  • Состояние пуповины и крупных сосудов в ней

  • Состояние матки и шейки матки

  • Другие особенности и патологии беременности

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

  • Будущие мамы от 35 лет и старше

  • Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания

  • Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением

  • Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе

  • Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития

  • Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности

  • Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Параметр ЧСС дает врачу возможность оценить функцию сердечно-сосудистой системы плода. Этот показатель нуждается в особенном контроле, как на первом обследовании, так и на протяжении всей беременности. Он указывает, в норме ли у плода сократительная активность сердца. На УЗИ берутся в расчет два его критерия: частота и ритмичность сокращений.

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Сеть клиник гинекологии Медок

(1 оценок, среднее 5 из 5)

Четверг, Август 15, 2019

Во время беременности женщине сообщают, что она должна проходить скрининг. И отправляют на знакомую процедуру УЗИ. Разумеется, возникает вопрос: а чем отличается скрининг от УЗИ? Почему при вынашивании ребенка употребляется незнакомый медицинский термин и что он означает?

Что такое скрининг

На самом деле, все довольно просто. Этим термином называется контрольное комплексное обследование беременной женщины на определенном сроке. В понятие входит ультразвуковая диагностика, на которой врач делает выводы о состоянии будущей мамы, ее органов деторождения, а кроме того оценивает, насколько правильно растет и развивается малыш.

Также в упомянутый комплекс включен биохимический анализ крови на очень специфические гормоны, уровень которых имеет огромное значение в диагностике вероятных генетических расстройств у плода.

Скрининг назначается врачом при нормальной, физиологической беременности три раза за весь период – каждые три месяца.

Что такое УЗИ

УЗИ при беременности – незаменимый метод визуального наблюдения за тем, что происходит внутри матки. Осуществляется при помощи датчиков, один из которых – вытянутый, небольшого диаметра — в первом триместре врач вводит во влагалище женщины. Благодаря ультразвуковым волнам, испускаемым аппаратом, врач видит на мониторе изображение матки, зародыша в ней. Близость датчика к изучаемым органам позволяет максимально точно проанализировать, как протекает самое начало беременности.

В последующем, на любом сроке после 12 недель, другой – широкий – датчик устанавливается на живот женщины. Однако метод тот же самый: врач оценивает картинку, измеряет и сопоставляет параметры, отслеживая ход беременности.

Что общего между процедурой скрининга и УЗИ

Что делать – УЗИ или скрининг – такого вопроса не существует. В течение беременности УЗИ, назначенное для общего осмотра плода и будущей мамы, будет тоже называться скринингом.

В первом триместре биохимический анализ крови в составе скрининга будет являться обязательным. Пропускать его нельзя, чтобы не упустить развитие возможных врожденных заболеваний. В оставшиеся два триместра, при повторных комплексных обследованиях, исследование крови на гормоны будет назначено, если в первый раз какие-либо показатели насторожили врача.

Ультразвуковое исследование начального периода беременности не менее обязательное исследование. Врач определит, правильно ли расположился зародыш в матке, начал ли он расти. К тому же в этой фазе вынашивания у плода начинает биться сердце. Это важный момент как для врача, так и, несомненно, для будущей мамы.

Отличие УЗИ от скрининга

Раз УЗИ входит в понятие скрининг при беременности, сказать, что лучше, невозможно. Как и определить различия между этими процедурами.

Единственное, что необходимо отметить, это различное наполнение комплексного обследования в разных триместрах. Как уже упоминалось, кровь на анализ во втором и третьем триместрах сдавать не обязательно, если в самый первый разнее выявилось абсолютно никаких отклонений.

Однако ультразвуковое исследование делать непременно нужно в каждом триместре – три раза. Если показатели крови определяют наличие нарушений в генетике, то на УЗИ выявляют анатомические отклонения, расстройства формирования различных органов и систем плода. Смотрят, хватает ли малышу кислорода, поступающего от мамы по артериям пуповины. А при заключительном осмотре врач еще и проверяет готовность ребенка покинуть материнскую утробу: расположение (ножками к родовым путям или головой), отсутствие обвития пуповиной, пропорции сердца и легких.

В итоге, можно на вопрос в чем разница, можно ответить так: ультразвуковая диагностика может быть проведена беременной женщине вне скрининга, при необходимости. Например, для уточнения пола будущего младенца. Но скрининг всегда включает в себя обязательное УЗИ для общего контроля над протеканием беременности.

Также скрининг отличается от простого УЗИ тем, что любое УЗ-исследование внутренних органов будущей мамы не является частью скрининга. В него входит лишь УЗИ матки и плода, сосудов, их кровоснабжающих, в конкретные недели наблюдаемой беременности.

И, наконец, если при комплексе были обнаружены какие-либо нарушения, или врач заподозрил, что что-то идет не так, как должно, женщину могу направить на повторное УЗИ, а также снова взять кровь на анализ. В данной ситуации дополнительное обследование считаться скринингом не будет.

Кто проводит скрининг

Комплекс исследований при беременности, его состав и сроки определяет врач акушер-гинеколог. Он направляет на УЗИ и необходимые биохимические анализы. Расшифровкой результатов занимается также он. После сбора полной информации, всех итогов, врач делает окончательные выводы о том, что показал скрининг.

Рекомендации специалистов

Самое важное для врача – это сохранить здоровье будущей мамы, помочь ей выносить беременность до конца без осложнений, избегать любых рисков для малыша. Поэтому, назначая комплекс обследований, врач, прежде всего, заботится о своих пациентах. Ни одним исследованием во время беременности пренебрегать нельзя, ведь можно пропустить нарушение, которое легко устранить в самом начале его появления, но с которым очень сложно бороться потом.

Добавить комментарий